Sessão de Relato de Caso


Código

RC121

Área Técnica

Neuroftalmologia

Instituição onde foi realizado o trabalho

  • Principal: Universidade Federal do Rio Grande do Norte - (UFRN)

Autores

  • EINSTEIN DANTAS DE AGUIAR FILHO (Interesse Comercial: NÃO)
  • MANUELA BARROS DOS SANTOS MOURA (Interesse Comercial: NÃO)
  • Mércia BOAVENTURA DE SOUSA MANOEL (Interesse Comercial: NÃO)

Título

SINDROME DE CHARLEVOIX-SAGUENAY - UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar caso de doença de Charlevoix-Saguenay com hipermielinização da retina, sem acometimento visual.

Relato do Caso

I.L.C.M, 17 anos, sexo feminino, natural e procedente de Santana dos Matos/RN, encaminhada pela neurologia do Hospital Universitário Onofre Lopes sem queixas visuais, contudo, apresentando quadro típico da doença supracitada. Paciente iniciou o quadro em 2017 com dificuldade progressiva de marcha associado a espasticidade e descoordenação. Ao exame, marcha atáxica, com espasticidade, hiporreflexia de aquileu e pes cavus, presente dismetria e decomposição do movimento, sacada hipermétricas e nistagmo de mirada horizontal. AVL: 20/25 OD e 20/20 OE. Sem alterações a biomicroscopia. À fundoscopia foi observado espessamento da camada retiniana de fibras nervosas próximas ao disco óptico. Achados confirmados à Tomografia de coerência óptica (OCT) e Retinografia. Demais exames complementares: Ressonância magnética de crânio mostrando estrias pontinas e painel para neuropatias hereditárias compativeis com ARSACS (variante c 3398t>C no exon 10 do gene SCAS em homozigose, deleção dos exons 2-10 em heterozigose).

Conclusão

A ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay é doença degenerativa do sistema nervoso, caracterizada por ataxia cerebelar associada a espasticidade, síndrome piramidal, neuropatia periférica, entre outras manifestações neurológicas, de início na infância. A doença tem alta prevalência na região de Quebec, no Canadá. Muitos relatos de ARSACS têm sido descritos fora do Canadá nas últimas décadas. A idade de apresentação em doentes é variável, mais comum infância, inicialmente comum é de distúrbio da marcha, ataxia cerebelar, disartria e nistagmo. A espasticidade é progressiva e domina o quadro clínico. A apresentação da neuropatia periférica leva à ausência do reflexo do tendão de Aquiles, amiotrofia distal e distúrbios sensoriais profundos. Hipermielinação da retina (sem perda de visão) é uma característica constante em doentes com ARSACS. Outras manifestações: prolapso da valva mitral, pes cavus e disfunção da bexiga.

Promotor

Realização - CBO

Organização

Organizadora

Agência Web

Sistema de Gerenciamento desenvolvido por Inteligência Web

67º Congresso Brasileiro de Oftalmologia

23 a 26 de Agosto de 2023 | Fortaleza/CE

Política de privacidade

Número de protocolo de comunicação à Anvisa: 2022379801