Título

FISH EYE DISEASE: UMA SERIE DE CASOS

Objetivo

Este trabalho tem como objetivo relatar uma série de casos em duas irmãs com alteração corneana bilateral ocasionada por deficiência parcial da Enzima Lecitina-Colesterol Aciltransferase (LCAT).

Relato do Caso

CASO 1 MGV, feminina 54 anos, sem queixas, sem antecedentes relevantes além de coloração “azul” de ambos os olhos. Ao exame: Acuidade visual para longe (AVL): 20/30 AO; biomicroscopia (BIO): Opacidade estromal difusa em ambos os olhos; tonometria e fundoscopia normais. A Tomografia de Coerência Óptica (OCT): hiper-refletividade em todo estroma corneano em ambos os olhos. Foi realizado rastreio de perfil lipídico para avaliar função de enzima LCAT, resultando em diminuição severa de HDL sérico, confirmado então diagnóstico de Deficiência Parcial de Enzima LCAT, também, chamada de: “Fish Eye Disease” (FED) ou “Doença do Olho de Peixe” Pela boa AV, foi indicado acompanhamento semestral. CASO 2 KMG, feminina, 52 anos, irmã de MGV, foi consultada para rastreio. Ao exame: AVL: 20/25 AO; BIO: Opacidade estromal difusa em ambos os olhos; tonometria e fundoscopia normais. OCT: hiper-refletividade em todo estroma corneano em ambos os olhos. Rastreio positivo para FED. Pela boa AV, foi indicado acompanhamento semestral.

Conclusão

FED, distúrbio autossômico recessivo raro, se apresenta clinicamente com opacidade corneana bilateral lentamente progressiva e AV variável. Diferentemente da deficiência total de LCAT, não evolui com anemia e doença renal progressiva. Acredita-se que ocorra uma falha na esterificação do colesterol HDL, gerando seu acúmulo no estroma corneano e diminuição de seus níveis séricos. A suspeita clínica ocorre a partir da opacidade corneana difusa bilateralmente, o diagnóstico definitivo é possível a partir da avaliação dos níveis séricos de colesterol HDL abaixo do limite da normalidade, achados em lâmpada de fenda , e, caso possível, teste genético molecular do gene LCAT e sua função. Atualmente, o único tratamento disponível além do acompanhamento clínico, é transplante óptico de córnea na evolução para baixa acuidade visual grave.